Состояние больных можно существенно облегчить, если с раннего возраста посадить их на низкобелковую диету (и принять некоторые другие меры), но лучше рождения детей с фенилкетонурией и вовсе избежать. Для этого необходимо заранее знать, какие аллели (варианты) гена PAH, кодирующего фермент для переработки фенилаланина, присутствуют в организме обоих родителей. Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть его риск не зависит от пола ребенка (ген PAH находится не на половых хромосомах), и, чтобы оно проявилось, необходимо наличие двух дефектных копий PAH в оплодотворенной яйцеклетке. Носители — те, у кого только один из аллелей мутантный, — сами не болеют фенилкетонурией, но их дети будут ей страдать, если им не повезет и они получат от каждого из родителей дефектный вариант PAH. Средняя встречаемость фенилкетонурии в мире — 1 на 10 000 новорожденных, в России в целом — 1 на 7 000. В отдельно взятом субъекте федерации, Республике Карачаево-Черкесия, доля больных детей гораздо выше — 1 на 850. Это больше, чем где бы то ни было еще. Отыскать причины столь частого проявления неприятного заболевания взялись московские генетики. Они собрали пробы ДНК у 26 карачаевцев (в том числе детей) с диагнозом «фенилкетонурия», у 33 их здоровых родственников и примерно у 300 неродственных им людей той же народности. Известно, что карачаевцы, как и ряд других северокавказских народов, не одобряют браки между представителями разных этносов. Это и способствует тому, что у них, а также у абазинов и черкесов фенилкетонурия встречается чаще, чем в России и в мире в целом. Однажды появившись в популяции, мутантный вариант гена остается в ней и широко распространяется среди близких и дальних родственников.

Местные традиции привели к всплеску «наследственного слабоумия» на Северном КавказеЧастота заболеваемости фенилкетонурией в Карачаево-Черкесии самая высокая в мире. Из-за дефектного гена PAH Сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (г. Москва) провели анализ ДНК нескольких десятков жителей Карачаево-Черкесии и установили, что служит причиной повышенной встречаемости фенилкетонурии среди местного населения. Это предписание вступать в брак только с представителями своего народа. Проблема в том, что многие карачаевцы несут вариант гена PAH, не позволяющий им нормально перерабатывать фенилаланин. Научная статья об этом опубликована в журнале PLoS ONE. Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, при котором фермент, позволяющий превращать аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин, совершенно не функционирует или работает гораздо хуже, чем в норме. Из-за этого нарушается множество других процессов обмена веществ, в частности развитие оболочек вокруг длинных отростков нервных клеток и образование пигментов кожи и радужной оболочки глаз. Одно из самых неприятных последствий фенилкетонурии — умственная отсталость.

как начал бабки грести так уже и буданов стал товарищем. А как забился в истерике мы ему помогали а чё он окочурился если ты ему помогал? Чё ж ты невиновного из зоны не вытащил?Лаллазарова не пускала али на ролс-ройсах катался некогда было?а-а-а с зверев отвлекал своими прэлэстями

они талантливые во всех отношениях они дети академика 

Пушкин это ещё что, но вот когда коран пытаются пришить к разным наукам и объяснять с его помощью всё что угодно это вообще трешь выходит, там доходит вплоть до инопланетян. Технология всегда примерно такая, берут некий отрывок из писания и говорят, а обратите ка внимание вот на это слово, и там какое то слово, это слово обозначает "заворачиваться" скажем. и дальше на основе такого перевода там объясняют что в этом отрывке говорится о том что земля круглая. при чём в разных ситуациях этот отрывок могут трактовать по разному. Ещё утверждают что в словах зашифрован хитрый код и особенности перевода книги на другие языки никак этот код не меняют. Хотелось бы ещё увидеть как с помощью корана объяснят квантовую физику.

быдло и показушные "муслимы" это те кто пришёл вместе с абдулапутиным , а их меньшинство, а те кто думает что Дагестан это место где живут одни "лехи" очень сильно ошибаются, пусть кто нибудь попробует меня в плане эрудиции "переплюнуть"  с моим средним образованием, и в правильнописании , не думаю что с "вышкой" из московии кто нибудь может со мной в этом соперничать... не надо судить обо всей республике по отдельным "недорослям"

Отвратно это все...Вот скажи,стоило ли учиться?)Дружишше понял это дохренаужкпоздно.Лучше поздно.

Шура...обидноооо. когда кАзлы дешевые богато живут....Типа бизнесменят.

Сынок будет расти и отстёгивать придётся поболее за "победы".

Шура...До фига просто Михаилов Самуэливечей...Охренеиь посмотрев "золотой квартал"... Там виллы не бизнесменов,а чинуш,начальников каких то хитросделанных отделов...

И не пущать идиотов.

У меня матушка бвла экстремисткой...Земля ей пухом за экстремизм....Идиотство какое то....К тому же кАзлиное.

ну дык екстремисты же...

позор

украденные кадыром деньги называются фондом имени кадыра